著床前基因診斷(PGD/PGT-M)
PGD(胚胎著床前基因診斷)是一項輔助生殖科技,專門協助攜帶單一基因遺傳疾病的夫妻,有效避免生育患有相同遺傳性疾病的下一代。此技術整合了試管嬰兒(IVF)、胚胎切片及分子遺傳診斷等環節。攜帶單一基因遺傳疾病(無論顯性或隱性)的夫妻,其子女有二分之一或 四分之一的機率遺傳該疾病,常見的包括地中海型貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症及僵直性脊椎炎等。為阻斷疾病基因的垂直遺傳,我們首先採集家族血液檢體,經由分子遺傳實驗室確認其基因突變位點,隨後設計專屬的定制化探針,針對胚胎採樣細胞進行精準診斷,從而篩選出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入。
對於有遺傳疾病風險的家庭而言,PGD 技術提供了確切的解決方案。藉由對胚胎進行植入前基因診斷,能有效杜絕單一遺傳疾病的垂直傳播,確保植入的胚胎基因健康,從根本上保障新生兒的生命質量,讓父母安心實現生育健康後代的願望。
適用對象
已知確定帶有遺傳疾病基因或染色體,如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症等。
PGD檢測流程
1~2個月
- 提供家族遺傳突變點比特之報告供醫師評估。
- 受檢夫妻及家族成員進行口腔黏膜或血液檢體采檢。
- 進行遺傳模式分析及製作特异性基因探針。
1~2個月
- 開始試管嬰兒療程。
1~2個月
- 胚胎切片進行PGD分析。
- 植入不帶遺傳疾病之胚胎。
※注:也可以先进行试管婴儿疗程,但须等到探针制作出来后再进行PGD分析。
PGD可篩檢之疾病
- 血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等,其它成功執行PGD個案清單可參攷。
- 若為未在清單中的單基因遺傳性疾病,請來診與醫師討論是否可由分子遺傳實驗室研究設計檢測探針。
檢驗限制
對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失等無法測出,進行PGD受孕後,建議仍應進行絨毛膜或羊水穿刺等相關產前檢查。 另有少數族群因遺傳模式特殊,可能有探針無法成功製作的風險。
優生美寶PGD成功個案
地中海型貧血(Thalassemia)
10
血友病(Hemophilia A)
4
笨酮尿症(Phenylketonuria,PKU)
1
软骨发育不全症(Achondroplasia)
1
脊髓小腦萎縮症第三型(Spinocerebellar Ataxia,SCA3)
1
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis)
9
脊髓小腦萎縮症第六型(Spinocerebellar Ataxia,SCA6)
1
